Σύνδρομο Klinefelter

Άλλες ονομασίες

Ατελής ανάπτυξη των σπερματοφόρων σωληναρίων

Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Είναι η πιο συνηθισμένη αναπτυξιακή ανωμαλία που προκαλεί υπογοναδισμό. Οφείλεται στηνπαρουσία ενός ή περισσότερων υπεράριθμων χρωμοσωμάτων Χ. Δηλαδή ενώ ο φυσιολογικός άνδρας έχει τύπο ΧΥ, ο ασθενής από Klinefelter έχει συνήθως τύπο ΧΧΥ. Μερικές φορές είναι οικογενής.

ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Οι μηχανισμοί που είναι υπεύθυνοι για την κλινική εμφάνιση του συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια στην ανάπτυξη των σπερματοφόρων σωληναρίων, η ανεπάρκεια στη παραγωγή στεροειδών και ο διαταραγμένος μεταβολισμός της LH.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Η κλινική εικόνα είναι χαρακτηριστική: Ο ασθενής είναι ψηλός, με γυναικομαστία, μειωμένη τριχοφυία και γυναικεία κατανομή της τριχοφυίας του εφήβαιου, με φυσιολογικό πέος και προστάτη και μικρούς, σκληρούς όρχεις. Μπορεί να παρουσιάζεται διανοητική καθυστέρηση. Υπάρχουν συνήθως στείρωση και διαταραχή στη λίμπιντο.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Οι ορμόνες της υποφύσεως (οι γοναδοτροπίνες – FSH & LH) είναι αυξημένες. Ενώ η τεστοστερόνη στο αίμα είναι συνήθως χαμηλή, τα οιστρογόνα είναι συνήθως αυξημένα. Το υγρό της εκσπερμάτισης συνήθως δεν περιέχει σπερματοζωάρια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η τελική διάγνωση θα γίνει με την τέλεση καρυότυπου, δηλαδή λαμβάνεται επίχρισμα από το στόμα και γίνεται χρωμοσωμική ανάλυση, η οποία θα δείξει την ύπαρξη του υπεράριθμου X.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Οταν η τεστοστερόνη είναι χαμηλή και υπάρχει πρόβλημα στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, τότε χορηγείται τεστοστερόνη. Μπορεί να γίνει και πλαστική διόρθωση των μαστών.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Στο τυπικό σύνδρομο η στειρότητα είναι ο κανόνας. Σε περίπτωση μωσαϊκισμού, δηλαδή όταν ο χρωμοσωμικός έλεγχος αποκαλύψει την ύπαρξη διαφόρων συνδυασμών ή τύπων που αγγίζουν τον φυσιολογικό ανδρικό γονότυπο, τα κλινικά χαρακτηριστικά και η σπερματογένεση μπορεί να εί αι φυσιολογικές.

Διαβάστε επίσης


Μη χάσετε καμμία δημοσίευση!

Γραφτείτε στο NewsLetter του Care


Τα σχόλιά σας είναι ευπρόσδεκτα