παθησεις της καρδιας | ασταθεια καρδιας | που βρισκεται η μινοειδης εντομη στερνου

Νέα προσέγγιση της αιτιολογίας των νευροεκφυλιστικών νόσων


Μία νέα προσέγγιση στις αιτίες που οφείλονται πολλές νευρολογικές και νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως η νόσος του Χάντιγκτον (Huntington’s disease) και το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (fragile X syndrome), αποτελεί η μελέτη των πρωτεϊνών που πραγματοποιούν την επιδιόρθωση του DNA. Ο ρόλος των πρωτεϊνών αυτών είναι να επιδιορθώνουν τα λάθη στη δομή του DNA που επιφέρονται κατά τη διάρκεια της αντιγραφής ή από τυχαία μεταλλαγή. Οι μέχρι τώρα έρευνες έχουν δείξει ότι οι ασθένειες αυτές έχουν κοινό γενετικό υπόβαθρο, που δεν είναι άλλο από την επιμήκυνση περιοχών του DNA που περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες. Αιτία της αστάθειας αυτής θεωρείται ότι είναι τα σφάλματα που γίνονταν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής ή επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού.

Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες αστάθειας που σχετίζονται με τουλάχιστον 14 παθήσεις που αφορούν την επιμήκυνση επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών:

Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει την αύξηση των επαναλήψεων που πραγματοποιούνται σε περιοχές γονιδίων που δεν φέρουν πληροφορία. Τέτοιες επαναλήψεις εκτείνονται κατά έναν παράγοντα από 10 – 20 μεταξύ των γενεών. Στην κατηγορία αυτή ανήκει και το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ.

Η δεύτερη κατηγορία περιέχει μικρής κλίμακας αύξησης του πλήθους των επαναλήψεων. Για παράδειγμα, η παρουσία 30 επαναλήψεων της τριπλέτας CAG εντός του γονιδίου της πρωτεΐνης Χάντιγκτον κρίνονται φυσιολογικές, ενώ αύξηση του αριθμού αυτού σε 36 προκαλεί τη νόσο του Χάντιγκτον.

Σύμφωνα με τελευταίες μελέτες, η αστάθεια που παρατηρείται στο μήκος (πλήθος) των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών ίσως να οφείλεται στις πρωτεΐνες που έχουν ως ρόλο την επιδιόρθωση του DNA.

Παρατηρήθηκε ότι έλλειψη των επιδιορθωτικών πρωτεϊνών MSH2, PMS2 ή MSH3 είχε ως αποτέλεσμα την μείωση της μεταβλητότητας του αριθμού των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών σε διάφορους ιστούς, προτείνοντας ότι οι πρωτεΐνες αυτές διαδραματίζουν κάποιο έμμεσο ρόλο στις παθήσεις, καθώς η παρουσία τους ίσως να σταθεροποιεί κάποιες δομές που συμβάλλουν στην αύξηση του αριθμού των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών.

Η γνώση αυτή ίσως αποδειχθεί χρήσιμη, διότι μελλοντικά μπορούν να αναπτυχθούν τεχνικές που θα ελαττώνουν το πλήθος των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, συμβάλλοντας έτσι στην εξάλειψη ορισμένων παθήσεων. Αυτό όμως που παραμένει μυστήριο είναι η εξήγηση της μεγάλης κλίμακας αστάθειας του αριθμού των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών που παρατηρείται μεταξύ των γενεών.

Εγγραφή!
Για να λαμβάνετε κάθε μέρα όλα τα άρθρα του Care στο email σας, γραφτείτε στο NewsLetter του Care. Διαγραφή ανά πάσα στιγμή με ένα click.

Σχετικά άρθρα

/// ΑΦΗΣΤΕ ΕΝΑ ΣΧΟΛΙΟ

Τα σχόλια είναι ευπρόσδεκτα και οι αναγνώστες ενθαρρύνονται να σχολιάζουν τα άρθρα. Η ελεύθερη έκφραση και η διαφορετική άποψη είναι απολύτως σεβαστές στο Care, ωστόσο, θα πρέπει να γίνεται σεβαστή και η ελευθερία των άλλων. Δείτε τους όρους χρήσης.

 
/// ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΛΟΓΙΣΜΙΚΟΥ

Το Care αναπτύχθηκε με τεχνολογίες ανοιχτού λογισμικού. Περισσότερα εδώ.

Responsive web design
/// ΤΟ CARE ΣΤΟ ΚΙΝΗΤΟ ΣΑΣ

Το Care διαθέτει responsive web design και είναι άμεσα συμβατό με τις περισσότερες φορητές συσκευές (smartphones, tablets), χωρίς να χρειάζεται να εγκαταστήσετε κάποια mobile έκδοση.

Copyright 1997 - 2016 MediSign Ltd. Επιτρέπεται η αναδημοσίευση άρθρου στο Internet με αναφορά (link) στο Care.
Άδεια Creative Commons Το Care.gr διατίθεται με την ακόλουθη άδεια Creative Commons. Ειδικοί όροι εδώ.