Σύνδρομο Turner

Άλλες ονομασίες

Πρωτοπαθής ωοθηκική αγενεσία, δυσγενεσία των γονάδων

Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Είναι μια χρωμοσωμική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη ενός χρωμοσώματος Χ και συνδέεται με την απουσία των ωοθηκών.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Τα κλινικά ευρήματα περιλαμβάνουν υποπλασία των έσω και έξω γεννητικών οργάνων με πρωτοπαθή αμηνόρροια, νανισμό, αραιή τρίχωση στο εφήβαιο και στις μασχάλες, ευρεία βάση στον αυχένα “δίκην πτερυγίου”, διαταραχές στα μάτια, πρόωρη γεροντική εμφάνιση και μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών στο θώρακα. Είναι συχνές οι διαταραχές από την καρδιά και τα αγγεία. Παρατηρείται πρόωρη οστεόπορωση και σκελετικές ανωμαλίες.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Η διάγνωση θα τεθεί από τη χρωμοσωμική ανάλυση, η οποία δείχνει συνήθως τύπο 45 Χ. Οι γοναδοτροπίνες είναι συνήθως αυξημένες. Ο ωοθηκικός έλεγχος δείχνει χαρακτηριστικά ταινιοειδείς ωοθήκες.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Δεν μπορεί να επιτευχθεί γονιμότητα. Δίνονται διάφορα ορμονικά (οιστρογόνα και ανδρογόνα ή και αυξητική ορμόνη) με στόχο την βελτίωση των χαρακτηριστικών.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Χωρίς θεραπεία η ανάπτυξη θα σταματήσει πρόωρα. Θα πρέπει να δοθεί έμφαση στην αντιμετώπιση των καρδιακών επιπλοκών, γιατί αυτές μπορεί να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο.

Διαβάστε επίσης


Μη χάσετε καμμία δημοσίευση!

Γραφτείτε στο NewsLetter του Care


Τα σχόλιά σας είναι ευπρόσδεκτα