ΣΥΝΔΡΟΜΟ PEUTZ-JEGHERS

Σύντομη περιγραφή – ορισμός

Είναι μία κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αμαρτωματώδεις πολύποδες του γαστρεντερικού συστήματος καθώς και υπερχρωστικές κηλίδες δέρματος και βλεννογόνων.

Παθογένεια

Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Κληρονομείται κατά το σωματικό επικρατώντα τύπο και αποτελεί ένα από τα σύνδρομα πολυποδίασης του εντέρου.

Πρόληψη

Δεν είναι δυνατή. Χρειάζεται να υπάρχει αυξημένη επαγρύπνηση όταν υπάρχει πάσχων συγγενής, ώστε να γίνει έγκαιρη διάγνωση.

Κλινική εικόνα

– Αμαρτωματώδεις πολύποδες
Βρίσκονται συχνότερα στο λεπτό έντερο αλλά μπορεί να υπάρχουν σε οποιοδήποτε τμήμα του πεπτικού συστήματος. Είναι δυνατόν να μην προκαλούν συμπτώματα. Με την αύξηση όμως του μεγέθους τους, μπορεί να προκληθεί αιμορραγία,εγκολεασμός ή απόφραξη με αποτέλεσμα αποβολή αίματος με τα κόπρανα, κοιλιακό πόνο και αναστολή αποβολής αερίων και κοπράνων (ειλεός). Οι αμαρτωματώδεις πολύποδες δε θεωρούνται προκαρκινική κατάσταση. Έχει παρατηρηθεί oμως ότι 50% των ασθενών αυτών αναπτύσσουν κακοήθεις όγκους του πεπτικού ή και άλλων οργάνων (μαστού, ωοθηκών).

– Υπερχρωστικές, (σκούρου χρώματος), κηλίδες στο δέρμα και στους βλεννογόνους (παλάμες, πέλματα, πρωκτός, χείλη, παρειές).

Διάγνωση

– Η ενδοσκόπηση του πεπτικού ή ο ακτινολογικός έλεγχος με βαριούχο υποκλυσμό δείχνει τους πολύποδες.
– Οι υπερχρωστικές κηλίδες είναι άμεσα ορατές ή αναζητώνται σε άτομα με κληρονομικό ιστορικό της πάθησης.

Αντιμετώπιση

– Αν εμφανιστεί κάποια επιπλοκή, οι πολύποδες αφαιρούνται ενδοσκοπικά ή χειρουργικά.
– Αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, δεν υπάρχει ομοφωνία για το αν πρέπει να αφαιρούνται ή όχι, καθώς και για το πρόγραμμα παρακολούθησης που επιβάλλεται.
– Λόγω της αυξημένης συχνότητας κακοήθων όγκων που παρατηρείται σε αυτούς τους ασθενείς, χρειάζεται να γίνεται τακτικός έλεγχος πεπτικού. Οι γυναίκες ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται επιπλέον με μαστογραφία και υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων, αφού η συχνότητα εμφάνισης κακοήθων όγκων και αυτών των οργάνων είναι αυξημένη.

Διαβάστε επίσης