Ανακαλύφθηκε το γονίδιο της κώφωσης

Βρέθηκε ένα γονίδιο που ευθύνεται για τη κώφωση, έπειτα από διεθνείς ερευνητικές εργασίες, οι οποίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης “Nature Genetics”. Η ομάδα των ερευνητών, με επικεφαλής τον καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη στη Γενεύη της Ελβετίας, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο που ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης: η μια μορφή παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το χρωμόσωμα ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής. Η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μια πρωτεϊνη, η οποία φυσιολογικά υπάρχει σε ένα μέρος του έσω ωτός που λέγεται κοχλίας. Πάντως θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεϊνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.

Διαβάστε επίσης


Μη χάσετε καμμία δημοσίευση!

Γραφτείτε στο NewsLetter του Care


Τα σχόλιά σας είναι ευπρόσδεκτα