Προεφηβικό επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο

Είναι ομάδα παθήσεων που συνήθως απασχολεί τον παιδίατρο. Υπάρχει συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, η οποία προκαλείται από ανωμαλίες στην παραγωγή κάποιων ενζύμων που καταλύουν το μεταβολισμό της κορτιζόλης. Οι πιο συχνές διαταραχές αφορούν την 11β- και 21- υδροξυλάση, με τελικό αποτέλεσμα τον υπερβολικό σχηματισμό επινεφριδιακών ανδρογόνων. Έτσι έχουμε την αρρενοποίηση στο κορίτσι – που κυμαίνεται από δασυτριχισμό και υπερτροφία της κλειτορίδας, μέχρι ψευδοερμαφροδιτισμό – και την πρώιμη αρρενοποίηση στο αγοράκι. Στην ανεπάρκεια της 11β-υδροξυλάσης συνήθως παρουσιάζεται και αρτηριακή υπέρταση. Και στις δυο ενζυμικές ανεπάρκειες υπάρχουν αυξημένα επίπεδα ACTH στο αίμα, ανδρογόνων στο πλάσμα, πρεγνατριόλης στα ούρα και 17-κετοστεροειδών. Η ειδική διάγνωση γίνεται με την ανεύρεση στο πλάσμα αυξημένων επιπέδων των πρόδρομων ουσιών, αμέσως πριν την ενζυμική διαταραχή. Η θεραπεία έγκειται στη χορήγηση αρκετών γλυκοκορτικοειδών, έτσι ώστε να κατασταλεί η υπερέκκριση ACTH και να αναστραφούν οι μεταβολικές αλλοιώσεις.

Διαβάστε επίσης


Μη χάσετε καμμία δημοσίευση!

Γραφτείτε στο NewsLetter του Care


Τα σχόλιά σας είναι ευπρόσδεκτα