Νέες διαστάσεις θα λάβει τα επόμενα χρόνια ο τρόπος αντιμετώπισης των συγγενών ανωμαλιών, μετά την εξέλιξη της γενετικής. Ήδη, τα αποτελέσματα από τον προληπτικό έλεγχο νεογνών που εφαρμόζεται περίπου εδώ και μία δεκαετία είναι εντυπωσιακά και η περαιτέρω εξέλιξη των διαγνωστικών μεθόδων θα οδηγήσει σε εξάλειψη πολλών προβλημάτων υγείας.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι το πρόγραμμα της έγκαιρης διάγνωσης της υπολειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα που έχει εφαρμοστεί σε 2.200.000 νεογέννητα από το 1979. Μεταξύ αυτών βρέθηκαν 700 πάσχοντα παιδιά με υπολειτουργία του αδένα, τα οποία σήμερα αναπτύσσονται φυσιολογικά, με την κατάλληλη θεραπεία που βοήθησε τόσο τη σωματική όσο και την ψυχοκινητική ανάπτυξη. Αντίθετα η μη έγκαιρη διάγνωση θα είχε ως αποτέλεσμα τα παιδιά αυτά να έμεναν κοντά, να είχαν νωθρότητα, μειωμένο μεταβολισμό, νευρολογικά προβλήματα και κυρίως μειωμένη νοημοσύνη.

Σήμερα είναι γνωστά περισσότερα από 500 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και καθένα από αυτά οφείλεται στη δυσλειτουργία ενός γονιδίου. Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωσή τους είναι εξαιρετικής σημασίας τόσο για τη θεραπευτική αντιμετώπισή τους, όπου αυτή είναι εφικτή, όσο και για να δοθεί γενετική συμβουλή στις οικογένειες των πασχόντων και τον προγεννητικό έλεγχο σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου.

Παράλληλα, ο προληπτικός έλεγχος των νεογνών που εφαρμόζεται την 3η-4η ημέρα της ζωής, έχει ως σκοπό τον εντοπισμό των τυχόν νόσων και την άμεση έναρξη θεραπείας. Η πρώτη ασθένεια που εντάχθηκε στο πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου το 1974 ήταν η φαινυλκετονουρία, η οποία είναι κληρονομική και προκαλεί βαριά νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, έκζεμα κ.λπ. Με την άμεση θεραπευτική παρέμβαση αποφεύγονται πλήρως τα συμπτώματα αυτά. Στη συνέχεια προστέθηκαν και άλλες ασθένειες και σήμερα ο αριθμός των εξετασθέντων νεογνών υπερβαίνει τα 2.000.000 ανά νόσημα.

Τα επιτεύγματα των μεθόδων για την έγκαιρη διάγνωση των γενετικών προβλημάτων αναλύθηκαν από τους παιδίατρους και γυναικολόγους κ. κ. Σ. Μανταγό, M. Peterson , Ε. Μιχελακάκη, Κ. Σούλπη, Χ. Μεγγρέλη και Α. Αντσακλή, σε συζήτηση στρογγυλής τράπεζας με θέμα «Γενετική στο κατώφλι του νέου αιώνα» που πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο του Διεπιστημονικού Συνεδρίου του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού.

Το συνέδριο πραγματοποιήθηκε το Σαββατοκύριακο στο Πολεμικό Μουσείο με αφορμή τη συμπλήρωση 10 χρόνων από το θάνατο του οραματιστή επιστήμονα και ιδρυτή του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, Σπύρου Δοξιάδη

Διαβάστε επίσης

• Από τα 20 ο προληπτικός έλεγχος για την καρδιά
• Λύσεις στις μισές καταγγελίες για το περιβάλλον
• Λύσεις …πανικού
• Ορατές λύσεις για καλύτερες αγγειοπλαστικές
• ΣΥΣΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟ ΤΑΞΙΔΙΩΤΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΩΝ ΚΑΤΩ ΤΩΝ 2 ΕΤΩΝ