Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την όραση σε τυφλούς σκύλους

Αμερικανοί γιατροί ανακοίνωσαν ότι χρησιμοποίησαν με επιτυχία μια γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της όρασης σε τυφλούς σκύλους, διοχετεύοντας έναν ιό, φορέα φυσιολογικών γονιδίων, στον οφθαλμό και ελπίζουν ότι θα μπορέσουν σύντομα να χρησιμοποιήσουν την μέθοδο αυτή και σε ανθρώπους.

Γιατροί στο Οπτικό Ινστιτούτο Scheie του ιατρικού κέντρου του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνιας έδωσαν το φως σε τρία τυφλά σκυλάκια που γεννήθηκαν με μια παραλλαγή του κληρονομικού τύπου της οπτικής ή οπισθοβολβικής νευρίτιδος, όπως ονομάζεται η νόσος στον άνθρωπο (Leber congenital amaurosis ή με τα αρχικά LCA). Αυτή η σοβαρή μορφή εκφυλισμού του αμφιβληστροειδή χιτώνα προκαλεί τύφλωση στα μικρά παιδιά.

Η δρ. Τζέιν Μπένετ, επικεφαλής της μελέτης, ελπίζει ότι οι πρώτες κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο στις οποίες θα εφαρμοστεί η μέθοδος θα ξεκινήσουν σε περίπου δύο χρόνια. Η ίδια τόνισε ότι είναι πολύ αισιόδοξη που η γονιδιακή θεραπεία μπορεί ν’ αποκαταστήσει την όραση σε βρέφη που πάσχουν από τη νόσο.

“Είναι η πρώτη απόδειξη ότι η όραση μπορεί να αποκατασταθεί σε ζώα. Είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι μπορεί να αποτραπεί ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδή χιτώνα σε μεγάλο ζώο του οποίου ανατομικά ο οφθαλμός μοιάζει με του ανθρώπου”, είπε η Μπένετ. Η μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση “Nature Genetics” έγινε με τη συνεργασία και εμπειρογνωμόνων των πανεπιστημίων Κόρνελ και της Φλόριντα.

Ο κληρονομικός τύπος της οπτικής ή οπισθοβολβικής νευρίτιδος, είναι σπάνια ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις σ’ ένα σημαντικό γονίδιο για τη λειτουργία του οφθαλμού. Περίπου 2.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες υποφέρουν από την κληρονομική νόσο. Η ασθένεια που επιφέρει την εκ γενετής τύφλωση ή την τύφλωση λίγο αργότερα, μέχρι σήμερα δεν θεραπεύεται.

Φυσιολογικά, μια πρωτεΐνη μεταφέρει ένα παράγωγο της βιταμίνης Α στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, που είναι αναγκαίος για την όραση. Σε ορισμένες περιπτώσεις της νόσου σε ζώα και στον άνθρωπο, η πρωτεΐνη (που λέγεται τύπος του γονιδίου RPE65) και μεταφέρει το παράγωγο της βιταμίνης Α, με αποτέλεσμα να επέρχεται η τύφλωση. Το μεταλλαγμένο γονίδιο RPE65 είναι η αιτία για περίπου το 15% των κρουσμάτων της νόσου, ενώ τα υπόλοιπο ποσοστό οφείλεται σε άλλες μεταλλάξεις.

Πριν από εννέα μήνες, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια μόνο ένεση για να διοχετεύσουν χιλιάδες αντίτυπα του σωστού γονιδίου στο δεξί μάτι των τριών μικρών σκύλων, αφήνοντάς τους αθεράπευτο το αριστερό τους μάτι, ώστε να ελέγξουν αν η μέθοδος είναι επιτυχής.

Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά, καθώς οι σκύλοι μπόρεσαν να διασχίσουν ένα λαβύρινθο, ακόμη και όταν ο φωτισμός ήταν λιγοστός και απέφευγαν τη σύγκρουση με αντικείμενα που ήταν μπροστά τους καθώς και τη δεξιά πλευρά τους.

Διαβάστε επίσης


Μη χάσετε καμμία δημοσίευση!

Γραφτείτε στο NewsLetter του Care


Τα σχόλιά σας είναι ευπρόσδεκτα