Σπάνιες παθήσεις

Οι πιο παράξενες ασθένειες ταλαιπωρούν πολύ μικρό ποσοστό του ανθρώπινου πληθυσμού, ωστόσο δεν παύουν να αποτελούν τροχοπέδη στην καθημερινότητα των ατόμων αυτών, καθώς και στους υπόλοιπους ανθρώπους ένα ερωτηματικό αναφορικά με αυτές και τι ακριβώς σημαίνουν.

  1. Ιχθύαση του αρλεκίνου: Το δέρμα δημιουργεί μεγάλες και βαθιές ρωγμές. Επηρεάζεται το μέγεθος των βλεφάρων, της μύτης, του στόματος και των αυτιών, ενώ και η κίνηση χεριών και ποδιών περιορίζεται. Η περιορισμένη κίνηση του θώρακα, προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή. Άλλες επιπλοκές είναι λοιμώξεις στο δέρμα, αφυδάτωση, καθώς και προβλήματα με τη θερμοκρασία του σώματος. Το προσδόκιμο επιβίωσης έχει εκτιμηθεί από τους ειδικούς χαμηλό ωστόσο μια γυναίκα για πρώτη φορά σε ηλικία είκοσι τριών έχει καταφέρει να αποκτήσει παιδί μετά από παρεμβάσεις όπως χρήση λιπαρής- ενυδατικής- αντιμικροβιακής- αντιβιοτικής κρέμας στην περιοχή της κοιλιάς προκειμένου να μην σχηματιστούν βαθιές ρωγμές.
  2. Pupula duplex ή Polycoria: Είναι παθολογική κατάσταση του οφθαλμού που αποτελείται από την παρουσία δύο ή και περισσοτέρων κορών στην ίριδα του ματιού.
  3. Μεθαιμοσφαιριναιμία ή methemoblobinemia: Είναι διαταραχή του αίματος σύμφωνα με την οποία παράγεται μια ανώμαλη ποσότητα μεθαιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μεταφέρει και διανέμει οξυγόνο στο σώμα. Σε αυτήν την περίπτωση η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο, αλλά δεν είναι σε θέση να το απελευθερώσει αποτελεσματικά στους ιστούς του σώματος.
  4. Σύνδρομο οσμής ψαριού ή Trimethylaminuria: Είναι διαταραχή στην οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει την τριμεθυλαμίνη, μια ένωση που προέρχεται από τη διατροφή και η οποία έχει μια δυνατή μυρωδιά ψαριού σε σήψη. Εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες και μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί κάποια θεραπεία.
  5. Προγηρία ή σύνδρομο Hutchinson-Gilford: Είναι εξαιρετικά σπάνια, εξελισσόμενη γενετική διαταραχή που προκαλεί γήρανση σε μικρά παιδιά, από τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Τα παιδιά με προγηρία γενικά φαίνονται φυσιολογικά στη γέννηση. Τον πρώτο χρόνο εμφανίζονται συμπτώματα, όπως απώλεια μαλλιών και παράλληλα αργή ανάπτυξη.
  6. Φαινόμενο χωρικού αποπροσανατολισμού ή spatial orientation phenomenon: Με αυτή την πάθηση το άτομο αντιλαμβάνεται τον κόσμο γύρω του με ανάποδη οπτική και πρέπει να είναι ικανό να προσαρμόσει την καθημερινότητα του με τέτοιον τρόπο ώστε να συνεχίσει και να μην έχει πρόβλημα με τα αντικείμενα και όσα τον περιβάλλουν.
  7. Συγγενής αναισθησία στον πόνο ή congenital insensitivity: Είναι μία από τις πιο σπάνιες παθήσεις γνωστές στην ανθρωπότητα, όπου ένα άτομο δεν μπορεί να αισθανθεί σωματικό πόνο. Εν δυνάμει είναι πολύ επικίνδυνη διότι αν υπάρχει εσωτερική αιμορραγία πχ. Ρήξη σπληνός ή κάποιο άλλο σοβαρό χτύπημα είναι ικανά να αποβούν μοιραία στον πάσχοντα.
  8. Γαστροσχιστία ή gastroschisis: Είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα όπου τα έντερα του βρέφους είναι έξω από το σώμα, έτσι αναπτύσσεται, λόγω οπής στο κοιλιακό τοίχωμα.
  9. Επιδερμική δυσπλασία ή epidermodyspalsia verruciformis: Είναι  σπάνια, κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται ασυνήθιστη ροπή σε λοίμωξη με συγκεκριμένους τύπους των ανθρωπίνων θηλωμάτων και ροπή για την ανάπτυξη κακοήθων όγκων του δέρματος.
  10. Κνίδωση ύδατος ή Aquagenic urticaria: Είναι σωματική κνίδωση. Προκαλεί εξανθήματα και κνίδωση κάθε φορά που ο ασθενής βρίσκεται στο νερό.
  11. Δερματογραφία: Είναι γνωστή και ως γραφή δέρματος. Όταν οι άνθρωποι γδάρουν ελαφρά το δέρμα τους, οι γρατζουνιές κοκκινίζουν και μοιάζουν με κυψέλη. Τα σημάδια εξαφανίζονται μέσα σε 30 λεπτά. Αν και η αιτία για αυτή την κατάσταση είναι άγνωστη, οι λοιμώξεις ή οι αλλεργικές αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα, όπως η πενικιλίνη, μπορούν να την προκαλέσουν.
  12. Σύνδρομο Tourette: Τύπος διαταραχής Tic. Ένα άτομο που πάσχει από αυτή τη νευροψυχιατρική διαταραχή μπορεί να πει ή να κάνει πράγματα που είναι ανεξέλεγκτα και ακούσια. Το πρόσωπο θα έχει τουλάχιστον δύο τικ κινητήρια και τουλάχιστον ένα φωνητικό tic σε κάποιο συνδυασμό κατά τη διάρκεια περισσότερο από ένα χρόνο.
  13. Λιποθυμία κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά την ούρηση: Λόγω της σοβαρής πτώσης της αρτηριακής πίεσης. Μπορεί να σχετίζεται με το άνοιγμα των αιμοφόρων αγγείων που συμβαίνει όταν σηκώνεται και στέκεται κάποιος άντρας, συνήθως ηλικιωμένος, στην τουαλέτα ή που συμβαίνει κατά την ταχεία εκκένωση μιας πλήρους ουροδόχου κύστης.
  14. Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI): Είναι σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τον θάλαμο. Ο θαλαμίσκος είναι το μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει τον κύκλο ύπνου-αφύπνισης και λειτουργεί ως το «κέντρο αναμεταδόσεων» για να κρατήσει τα διάφορα μέρη του εγκεφάλου από την επικοινωνία μεταξύ τους. Οδηγεί σε αναπόφευκτο θάνατο και προκαλείται από ένα γονίδιο που κληρονομείται από έναν γονέα. Το γονίδιο παραμένει αδρανές έως ότου ο ασθενής φθάσει 40 ή 50 χρονών. Συμβαίνει και στους ανθρώπους και στα ζώα. Οι πάσχοντες υποβάλλονται σε αλλαγές συμπεριφοράς, απώλεια μνήμης, νοημοσύνης και υποφέρουν από σοβαρή αϋπνία.
  15. Σύνδρομο ζυθοποίησης: Είναι σπάνια ιατρική κατάσταση στην οποία παράγονται δηλητηριώδεις ποσότητες αιθανόλης στο πεπτικό σύστημα. Η κατάσταση προκαλείται όταν το πεπτικό σύστημα του ατόμου βιώνει μια υπερανάπτυξη ζύμης που μετατρέπει τους υδατάνθρακες ή όποια άλλη μορφή τροφής σε αλκοόλ.
  16. Alien Hand Syndrome (AHS): Ακούσιες κινήσεις ενός άκρου, συνήθως το χέρι. Οι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή αισθάνονται μερικές φορές ότι το άκρο δεν είναι μέρος του σώματός τους. Τα εγκεφαλικά επεισόδια, οι όγκοι του εγκεφάλου και οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες είναι αιτίες της ασθένειας. Τα άκρα θα μπορούσαν να δράσουν χωρίς το άτομο να έχει τον έλεγχο της δράσης.
  17. Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Είναι σειρά κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Θεωρείται ότι μεταβάλλει τη βιολογία του κολλαγόνου στο σώμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει στο μαλακό, ελαστικό, χαλαρό ή πολύ λεπτό δέρμα, εύκολοι μώλωπες, εύκολος τραυματισμός, κακή επούλωση πληγών ή και ατροφικές ουλές. Είναι συχνά εξαιρετικά επώδυνη και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Τα παραπάνω σύνδρομα είναι μερικά μόνο από τα πλέον περίεργα περιστατικά. Υπάρχουν και άλλα, όπως  Blue man Syndrome, Συναισθησία, Αδυναμία δημιουργίας οπτικών εικόνων-αφθασία, Tinnitus, Body Integrity Identity Disorder – BIID, Τύφλωση κίνησης, Kleine-Levin Syndrome, Persistent Genital Arousal Syndrome, Εpidermodysplasia verruciformis, Factitious Disorder, Superior Canal Dehiscence Syndrome, Σύνδρομο Cotard ή Σύνδρομο του Πτώματος, Σύνδρομο Ross, Νόσος Urbach-Wiethe, Βλάβη στη βασική-έξω αμυγδαλή του εγκεφάλου, Μυϊκή υπερτροφία, Σύνδρομο της Έκπληξης ή υπερεκπληξία, Σύνδρομο Pica, Μαζική υστερία, Προσβολή από σαρκοφάγες προνύμφες, Νόσος του Morgellons, Παρασιτικό δίδυμο, Σύνδρομο stendhal, Κλινική λυκανθρωπια, Τάση φυγής, Σύνδρομο Λίμα, Σύνδρομο Στοκχόλμης, Σύνδρομο ξένης προφοράς, Σύνδρομο Αλίκης στην χώρα των θαυμάτων, Σύνδρομο Fregoli, Σύνδρομο Capgrass.

Πηγές:

  1. Iatropedia.gr
  2. Onmed.gr
  3. Tameteora.gr
  4. Protothema.gr
  5. allabouthealth.gr
MediSign - Πρόγραμμα Ιατρείου - myDATA ready!

Πρόγραμμα Ιατρείου, ραντεβού, ηλεκτρονική τιμολόγηση, αποστολή στο myDATA με ένα click!