Μυϊκή δυστροφία: Ανάγκη για πληροφόρηση και εκπαίδευση

Αδιάγνωστη παραμένει η μυϊκή δυστροφία, μια κληρονομική ασθένεια από την οποία υποφέρουν περίπου 3.000 παιδιά και ενήλικες στην Ελλάδα. Η ασθένεια εκδηλώνεται με 43 διαφορετικές μορφές με χειρότερη τη μυϊκή…

Περισσότερα Μυϊκή δυστροφία: Ανάγκη για πληροφόρηση και εκπαίδευση

Κύηση και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Γενικά Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με παθολογική λειτουργία. Η νόσος είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης, που προκαλεί την αντικατάσταση της βαλίνης από γλουταμινικό οξύ στη θέση 6…

Περισσότερα Κύηση και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αμνιοπαρακέντηση

Γενικά Η αμνιοπαρακέντηση είναι η κύρια μέθοδος για προγεννητικό έλεγχο και γίνεται με την παρακεντηση της αμνιακής κοιλότητας και την αναρρόφηση αμνιακού υγρού, στο οποίο σε εξειδικευμένα εργαστήρια, γίνονται διάφορες…

Περισσότερα Αμνιοπαρακέντηση

Διάγνωση πρίν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα

Ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με γενετικές ασθένειες, μπορούν να αποφύγουν τις άσκοπες κυήσεις και την διακοπή αυτών με όλα τα επακόλουθα, μια και τώρα μπορεί…

Περισσότερα Διάγνωση πρίν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα