Προγεννητική γνώση και διάγνωση

Υψίστης σημασία ευγονικό μέτρο αποτελεί ο προγεννητικός έλεγχος της εγκύου. Η μείωση π.χ. των παιδιών με σύνδρομο Down (πνευματική καθυστέρηση με χαρακτηριστικό μογγολοειδές προσωπείο) στο ήμισυ γέννησης παιδιών με Μεσογειακή…

Continue Reading Προγεννητική γνώση και διάγνωση

Νέα διάγνωση για το σύνδρομο Down από Κύπριο επιστήμονα

Μία σημαντική ανακάλυψη για την επιτυχή προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down, έκανε ο Κύπριος επιστήμονας Κ. Νικολαϊδης, που εργάζεται στο νοσοκομείο King´s College του Λονδίνου. Η διάγνωση μπορεί να γίνει…

Continue Reading Νέα διάγνωση για το σύνδρομο Down από Κύπριο επιστήμονα

Μυϊκή δυστροφία: Ανάγκη για πληροφόρηση και εκπαίδευση

Αδιάγνωστη παραμένει η μυϊκή δυστροφία, μια κληρονομική ασθένεια από την οποία υποφέρουν περίπου 3.000 παιδιά και ενήλικες στην Ελλάδα. Η ασθένεια εκδηλώνεται με 43 διαφορετικές μορφές με χειρότερη τη μυϊκή…

Continue Reading Μυϊκή δυστροφία: Ανάγκη για πληροφόρηση και εκπαίδευση

Προγεννητικός έλεγχος

Σύντομη περιγραφή - ορισμός Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ο έλεγχος που αποσκοπά στην έγκαιρη διάγνωση ορισμένεων παθήσεων και συνδρόμων του εμβρύου, με σκοπό να εξασφαλίσει όσο το δυνατό περισσότερες πληροφορίες…

Continue Reading Προγεννητικός έλεγχος

Κύηση και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Γενικά Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με παθολογική λειτουργία. Η νόσος είναι το αποτέλεσμα της μετάλλαξης, που προκαλεί την αντικατάσταση της βαλίνης από γλουταμινικό οξύ στη θέση 6…

Continue Reading Κύηση και δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αμνιοπαρακέντηση

Γενικά Η αμνιοπαρακέντηση είναι η κύρια μέθοδος για προγεννητικό έλεγχο και γίνεται με την παρακεντηση της αμνιακής κοιλότητας και την αναρρόφηση αμνιακού υγρού, στο οποίο σε εξειδικευμένα εργαστήρια, γίνονται διάφορες…

Continue Reading Αμνιοπαρακέντηση

Διάγνωση πρίν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα

Ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με γενετικές ασθένειες, μπορούν να αποφύγουν τις άσκοπες κυήσεις και την διακοπή αυτών με όλα τα επακόλουθα, μια και τώρα μπορεί…

Continue Reading Διάγνωση πρίν την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα