Σύντομη περιγραφή – ορισμός
Είναι μία συγγενής ανωμαλία, κατά την οποία απουσιάζουν νευρικά κύτταρα στο τοίχωμα ενός μικρού ή μεγαλύτερου μέρους του παχέως εντέρου, που έχει σαν αποτέλεσμα τη δυσκολία ή την αναστολή κενώσεων.
Συχνότητα
Είναι 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια απο ότι στα κορίτσια. Πολλές φορές συνυπάρχουν άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως συγγενείς καρδιοπάθειες, σύνδρομο Down, νευροϊνωμάτωση, νευροβλάστωμα
Παθοφυσιολογία
Σε κάποιο τμήμα του εντέρου δεν υπάρχουν γαγγλιακά (νευρικά) κύτταρα, που φυσιολογικά προκαλούν χάλαση στο έντερο. Ετσι το πάσχον τμήμα του εντέρου βρίσκεται σε μόνιμη σύσπαση. Κεντρικότερα από τη βλάβη εκλύονται φυσιολογικά περισταλτικά κύματα, τα οποία όμως δεν μπορούν να περάσουν από το πάσχον τμήμα.
Ο έσω σφιγκτήρας, που πρέπει να χαλαρώνει όταν το ορθό διαταθεί (γεμίσει) από κοπρανώδες περιεχόμενο για να γίνει η αφόδευση, στη νόσο του Hirschprung βρίσκεται σε μόνιμη σύσπαση. Ετσι στο έντερο συσσωρεύονται κόπρανα, που αδυνατούν να διέλθουν από το πάσχον τμήμα, με αποτέλεσμα δυσκοιλιότητα.
Κλινική εικόνα
– Στα νεογνά παρατηρείται χολώδης έμετος, κοιλιακή διάταση, ελάττωση ή εξαφάνιση των κενώσεων με αποτέλεσμα καθυστερημένη αποβολή του μηκωνίου. Αν στο νεογνό κάνουμε δακτυλική εξέταση, το μηκώνιο αποβάλλεται.
– Στα βρέφη τα συμπτώματα ξεκινούν μόλις προστεθούν τα δημητριακά στη διατροφή και αυξηθεί η πυκνότητα των κοπράνων. Το παιδί δεν έχει φυσιολογική ανάπτυξη, παρουσιάζει δυσκοιλιότητα έντονη και η αφόδευση υποβοηθάται με τα υπόθετα ή με δακτυλική.Λόγω της στάσης των κοπράνων ευνοείται η ανάπτυξη των μικροβίων και η εκδήλωση εντεροκολίτιδος με πυρετό, έμετους, αφυδάτωση και ογκώδεις διαρροϊκές κενώσεις.
– Σε μεγαλύτερα παιδιά αναφέρεται ιστορικό μακροχρόνιας δυσκοιλιότητας, παρατηρείται κοιλιακή διάταση και φτωχή θρέψη. Πολλές φορές είναι ορατά τα περισταλτικά κύματα του εντέρου κάτω από το λεπτό κοιλιακό τοίχωμα και συχνά ψηλαφώνται μάζες από κόπρανα. Στην ηλικία αυτή πρέπει να διαφοροδιαγνώσουμε το συγγενές μεγάκολο από τη χρόνια δυσκοιλιότητα. Στο μεγάκολο δεν παρατηρείται εγκόπριση (λέρωμα του εσώρουχου από περιεχόμενο που διαφεύγει), η λήκυθος είναι άδεια στη δακτυλική εξέταση και δεν παρατηρείται αιμορραγία και πόνος στο δακτύλιο του πρωκτού κατά την κένωση.
Διάγνωση
Ο βαριούχος υποκλισμός δείχνει μία κωννοειδή ζώνη μετάβασης από το περιφερικό μη διατεταμένο έντερο, στο κεντρικότερο διατεταμένο. Αυτή η ζώνη μετάβασης βρίσκεται κυρίως στο ορθοσιγμοειδές. Η βιοψία ολικού πάχους εκτελείται πάνω από την οδοντωτή γραμμή, λαμβάνονται τεμάχια 2-3cm και είναι αυτή που οριστικοποιεί τη διάγνωση
Διαφορική διάγνωση
Στα νεογνά περιλαμβάνει
– νεκρωτική εντεροκολίτιδα
– ειλεό εκ μηκωνίου
– σύνδρομο βύσματος
από μηκώνιο
– σύνδρομο δυσκινησίας
εντέρου
Στα μεγαλύτερα παιδιά περιλαμβάνει
-την επιμένουσα δυσκοιλιότητα
-γαγγλιονευρωμάτωση
-νευροϊνωμάτωση
-νευρική εντερική δυσπλασία
Αντιμετώπιση
Η αντιμετώπιση έχει σαν πρωταρχικό στόχο της αποσυμφόρηση του εντέρου από τα συσσωρευμένα κόπρανα. Αυτό γίνεται με πλύσεις του παχέως εντέρου δια του πρωκτού μέσω ενός σωλήνα με μεγάλη διάμετρο, μέχρις ότου, τα ξεπλύματα είναι καθαρά. Οι πλύσεις γίνονται με φυσιολογικό ορό. Στη συνέχεια εκτελείται κολοστομία κοντά στη ζώνη μετάβασης μέχρις ότου γίνει η οριστική επέμβαση όταν το παιδί φτάσει σε ηλικία 6-12 μηνών.
Εγχείρηση
Υπάρχουν διάφορες τεχνικές που έχουν χρησιμοποιηθεί για την
αντιμετώπιση του συγγενούς μεγάκολου, όπως η Soave, Swenson και η
Duhawel. Σκοπός όλων είναι η αφαίρεση του πάσχοντος τμήματος και η
αποκατάσταση της συνέχειας του εντέρου.
Διαβάστε επίσης
Ειδική Παιδοχειρουργός
