αντιτετανικος ορος ποσο διαρκει | χολικη κιρρωση | Απονευρωση πρωτη επισκεψη | βρογχεκτασία

Σύνδρομο Klinefelter


Άλλες ονομασίες

Ατελής ανάπτυξη των σπερματοφόρων σωληναρίων

Σύντομη περιγραφή - ορισμός

Είναι η πιο συνηθισμένη αναπτυξιακή ανωμαλία που προκαλεί υπογοναδισμό. Οφείλεται στηνπαρουσία ενός ή περισσότερων υπεράριθμων χρωμοσωμάτων Χ. Δηλαδή ενώ ο φυσιολογικός άνδρας έχει τύπο ΧΥ, ο ασθενής από Klinefelter έχει συνήθως τύπο ΧΧΥ. Μερικές φορές είναι οικογενής.

ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Οι μηχανισμοί που είναι υπεύθυνοι για την κλινική εμφάνιση του συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια στην ανάπτυξη των σπερματοφόρων σωληναρίων, η ανεπάρκεια στη παραγωγή στεροειδών και ο διαταραγμένος μεταβολισμός της LH.

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Η κλινική εικόνα είναι χαρακτηριστική: Ο ασθενής είναι ψηλός, με γυναικομαστία, μειωμένη τριχοφυία και γυναικεία κατανομή της τριχοφυίας του εφήβαιου, με φυσιολογικό πέος και προστάτη και μικρούς, σκληρούς όρχεις. Μπορεί να παρουσιάζεται διανοητική καθυστέρηση. Υπάρχουν συνήθως στείρωση και διαταραχή στη λίμπιντο.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Οι ορμόνες της υποφύσεως (οι γοναδοτροπίνες - FSH & LH) είναι αυξημένες. Ενώ η τεστοστερόνη στο αίμα είναι συνήθως χαμηλή, τα οιστρογόνα είναι συνήθως αυξημένα. Το υγρό της εκσπερμάτισης συνήθως δεν περιέχει σπερματοζωάρια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η τελική διάγνωση θα γίνει με την τέλεση καρυότυπου, δηλαδή λαμβάνεται επίχρισμα από το στόμα και γίνεται χρωμοσωμική ανάλυση, η οποία θα δείξει την ύπαρξη του υπεράριθμου X.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Οταν η τεστοστερόνη είναι χαμηλή και υπάρχει πρόβλημα στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, τότε χορηγείται τεστοστερόνη. Μπορεί να γίνει και πλαστική διόρθωση των μαστών.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Στο τυπικό σύνδρομο η στειρότητα είναι ο κανόνας. Σε περίπτωση μωσαϊκισμού, δηλαδή όταν ο χρωμοσωμικός έλεγχος αποκαλύψει την ύπαρξη διαφόρων συνδυασμών ή τύπων που αγγίζουν τον φυσιολογικό ανδρικό γονότυπο, τα κλινικά χαρακτηριστικά και η σπερματογένεση μπορεί να εί αι φυσιολογικές.

Εγγραφή!
Για να λαμβάνετε κάθε μέρα όλα τα άρθρα του Care στο email σας, γραφτείτε στο NewsLetter του Care. Διαγραφή ανά πάσα στιγμή με ένα click.

Σχετικά άρθρα

/// ΑΦΗΣΤΕ ΕΝΑ ΣΧΟΛΙΟ

Τα σχόλια είναι ευπρόσδεκτα και οι αναγνώστες ενθαρρύνονται να σχολιάζουν τα άρθρα. Η ελεύθερη έκφραση και η διαφορετική άποψη είναι απολύτως σεβαστές στο Care, ωστόσο, θα πρέπει να γίνεται σεβαστή και η ελευθερία των άλλων. Δείτε τους όρους χρήσης.

 
/// ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΛΟΓΙΣΜΙΚΟΥ

Το Care αναπτύχθηκε με τεχνολογίες ανοιχτού λογισμικού. Περισσότερα εδώ.

Responsive web design
/// ΤΟ CARE ΣΤΟ ΚΙΝΗΤΟ ΣΑΣ

Το Care διαθέτει responsive web design και είναι άμεσα συμβατό με τις περισσότερες φορητές συσκευές (smartphones, tablets), χωρίς να χρειάζεται να εγκαταστήσετε κάποια mobile έκδοση.

Copyright 1997 - 2016 MediSign Ltd. Επιτρέπεται η αναδημοσίευση άρθρου στο Internet με αναφορά (link) στο Care.
Άδεια Creative Commons Το Care.gr διατίθεται με την ακόλουθη άδεια Creative Commons. Ειδικοί όροι εδώ.