Είναι ομάδα παθήσεων που συνήθως απασχολεί τον παιδίατρο. Υπάρχει συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, η οποία προκαλείται από ανωμαλίες στην παραγωγή κάποιων ενζύμων που καταλύουν το μεταβολισμό της κορτιζόλης. Οι πιο συχνές διαταραχές αφορούν την 11β- και 21- υδροξυλάση, με τελικό αποτέλεσμα τον υπερβολικό σχηματισμό επινεφριδιακών ανδρογόνων. Έτσι έχουμε την αρρενοποίηση στο κορίτσι – που κυμαίνεται από δασυτριχισμό και υπερτροφία της κλειτορίδας, μέχρι ψευδοερμαφροδιτισμό – και την πρώιμη αρρενοποίηση στο αγοράκι. Στην ανεπάρκεια της 11β-υδροξυλάσης συνήθως παρουσιάζεται και αρτηριακή υπέρταση. Και στις δυο ενζυμικές ανεπάρκειες υπάρχουν αυξημένα επίπεδα ACTH στο αίμα, ανδρογόνων στο πλάσμα, πρεγνατριόλης στα ούρα και 17-κετοστεροειδών. Η ειδική διάγνωση γίνεται με την ανεύρεση στο πλάσμα αυξημένων επιπέδων των πρόδρομων ουσιών, αμέσως πριν την ενζυμική διαταραχή. Η θεραπεία έγκειται στη χορήγηση αρκετών γλυκοκορτικοειδών, έτσι ώστε να κατασταλεί η υπερέκκριση ACTH και να αναστραφούν οι μεταβολικές αλλοιώσεις.
Διαβάστε επίσης
Σπούδασα στην Ιατρική Σχολή της Αθήνας. Ειδικεύτηκα στην Παθολογία στο Νοσοκομείο “Ο Ευαγγελισμός”. Για περισσότερο από 15 χρόνια ασχολούμαι ενεργά με την Πληροφορική και ειδικότερα με τις εφαρμογές Internet. Έχω ιδρύσει την Εταιρία MediSign (ανάπτυξη web εφαρμογών για το χώρο της Υγείας). Το Care είναι ένα από τα σημαντικότερα έργα της.
