κακωση εσω μηνισκου | τρανσαμινασες | κυτταρομεγαλοιος στην εγκυμοσυνη | ασκιτικό υγρό | τρανσαμιναση | μυξοιδημα

Ανακαλύφθηκε το γονίδιο της κώφωσης



Βρέθηκε ένα γονίδιο που ευθύνεται για τη κώφωση, έπειτα από διεθνείς ερευνητικές εργασίες, οι οποίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης "Nature Genetics". Η ομάδα των ερευνητών, με επικεφαλής τον καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη στη Γενεύη της Ελβετίας, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο που ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης: η μια μορφή παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το χρωμόσωμα ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής. Η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μια πρωτεϊνη, η οποία φυσιολογικά υπάρχει σε ένα μέρος του έσω ωτός που λέγεται κοχλίας. Πάντως θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεϊνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.

Εγγραφή!
Για να λαμβάνετε κάθε μέρα όλα τα άρθρα του Care στο email σας, γραφτείτε στο NewsLetter του Care. Διαγραφή ανά πάσα στιγμή με ένα click.

Σχετικά άρθρα

/// ΑΦΗΣΤΕ ΕΝΑ ΣΧΟΛΙΟ

Τα σχόλια είναι ευπρόσδεκτα και οι αναγνώστες ενθαρρύνονται να σχολιάζουν τα άρθρα. Η ελεύθερη έκφραση και η διαφορετική άποψη είναι απολύτως σεβαστές στο Care, ωστόσο, θα πρέπει να γίνεται σεβαστή και η ελευθερία των άλλων. Δείτε τους όρους χρήσης.

 
/// ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΛΟΓΙΣΜΙΚΟΥ

Το Care αναπτύχθηκε με τεχνολογίες ανοιχτού λογισμικού. Περισσότερα εδώ.

Responsive web design
/// ΤΟ CARE ΣΤΟ ΚΙΝΗΤΟ ΣΑΣ

Το Care διαθέτει responsive web design και είναι άμεσα συμβατό με τις περισσότερες φορητές συσκευές (smartphones, tablets), χωρίς να χρειάζεται να εγκαταστήσετε κάποια mobile έκδοση.

Copyright 1997 - 2016 MediSign Ltd. Επιτρέπεται η αναδημοσίευση άρθρου στο Internet με αναφορά (link) στο Care.
Άδεια Creative Commons Το Care.gr διατίθεται με την ακόλουθη άδεια Creative Commons. Ειδικοί όροι εδώ.