Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος

Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματοςΤην Πέμπτη 6 Απριλίου, η Αμερικανική εταιρεία Celera Genomics, ανακοίνωσε ότι ολοκλήρωσε την ακολουθία του γονιδιώματος ενός ανθρώπου, τη σημαντικότερη και εκπληκτικότερη χαρτογράφηση στην ιστορία της ανθρωπότητας. Το καταπληκτικό αυτό επίτευγμα, ανακοινώθηκε με την ανάλογη επισημότητα από τον αμερικανό πρόεδρο Μπιλ Κλίντον κατά τη διάρκεια τελετής στο Λευκό Οίκο, μαζί με το βρετανό πρωθυπουργό Τόνι Μπλερ, σε απευθείας σύνδεση με το Λονδίνο την 26η Ιουνίου. Το γονιδίωμα, που συγκεντρώνει όλα τα γονίδια που χαρακτηρίζουν ένα είδος (στη συγκεκριμένη περίπτωση το ανθρώπινο είδος), καθορίζει τα χαρακτηριστικα του κάθε ατόμου, όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών ή την προδιάθεσή του σε ορισμένες ασθένειες, όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος, το άσθμα και πολλά άλλα νοσήματα.

Το γενετικό υλικό, αποτελείται από μια αλληλουχία βάσεων που συνδέονται με άλλες χημικές δομές, σχηματίζοντας νουκλεοτίδια. Η αλληλουχία των βάσεων του DNA, επηρεάζει άμεσα την παραγωγή και τη λειτουργία των πρωτεϊνών. Μια μικρή αλλαγή θα μπορούσε να έχει πολύ σημαντικό αντίκτυπο στην έκφραση των πρωτεϊνών, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε φυσιολογικές αλλαγές ή σε νόσο. Ολοι σχεδόν οι άνθρωποι γνωρίζουν ότι η κληρονομικότητα από τους γονείς προς τα παιδιά, ελέγχεται από τα γονίδια. Οι περισσότεροι όμως δεν έχουν συνειδητοποιήσει ότι τα ίδια γονίδια ελέγχουν την αναπαραγωγή και τη λειτουργία όλων των κυττάρων. Η σπουδαιότητα του DNA, βρίσκεται στην ικανότητά του να ελέγχει το σχηματισμό άλλων ουσιών μέσα στο κύτταρο, που πραγματοποιείται με τον λεγόμενο γενετικό κώδικα, που προκύπτει όταν οι δύο αλυσίδες του DNA αποχωριστούν και έρχονται στην επιφάνεια οι βάσεις που προεξέχουν από το πλευρό κάθε αλυσίδας.

Η πορεία της αποκρυπτογράφησης των γονιδίων έχει τεράστιο επιστημονικό ενδιαφέρον. Ο επιστημονικός κόσμος εκτιμά πως όλο και περισσότερο η ιατρική του μέλλοντος θα χρησιμοποιεί τη γενετική: γνωρίζοντας ποιό γονίδιο παράγει εκείνη ή την άλλη πρωτεΐνη, θα είναι πλέον δυνατόν να δημιουργούνται γενετικές θεραπείες για ορισμένες ασθένειες. Ωστόσο, χωρίς να υποτιμούμε σε καμία περίπτωση τη σημασία της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, μια προσεκτικότερη ματιά ίσως μας κάνει περισσότερο επιφυλακτικούς. Στην προσπάθεια ολοκλήρωσης του Σχεδίου της Χαρτογράφησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι δύο βασικοί ‘ανταγωνιστές’, το Human Genome Project, που χρηματοδοτείται από κρατικά κονδύλια 16 διαφορετικών χωρών και η ιδιωτική εταιρεία Celera Genomics, επιδόθηκαν σε έναν ξέφρενο αγώνα δρόμου για το ποιός θα τα καταφέρει πρώτος.

Εκτός από τη διαμάχη που προέκυψε ανάμεσα στα διάφορα προγράμματα χαρτογράφησης του γονιδιώματος σχετικά με το αν θα έπρεπε να μπορούν ιδιωτικές εταιρείες να κατοχυρώσουν τα δικαιώματα εμπορικής εκμετάλλευσης των ανακαλύψεών τους, αποκτώντας έτσι τον έλεγχο επάνω στο γονιδίωμα, για την οποία ο πρόεδρος των ΗΠΑ Μπιλ Κλίντον και ο πρωθυπουργός της Βρετανίας Τόνι Μπλερ, ζήτησαν από όλους τους εμπλεκόμενους να ανακοινώνουν τα αποτελέσματα των ερευνών τους δημόσια, με σκοπό την πρόοδο στο χώρο της ιατρικής έρευνας για το συνολικό καλό της ανθρωπότητας, η χαρτογράφηση αυτή, δεν μπορεί σε καμία περίπτωση να θεωρηθεί πλήρης, αφού παρά το γεγονός ότι οι δύο ‘ανταγωνιστές’ τελικά τερμάτισαν μαζί, το γεγονός ότι τα δύο τρίτα των δεδομένων θα πρέπει να ξανακοιταχτούν τουλάχιστον δέκα φορές για να εντοπιστούν και να διορθωθούν όλα τα λάθη, κάθε άλλο παρά ολοκλήρωση μπορεί να θεωρηθεί.

Διαβάστε επίσης

MediSign - Πρόγραμμα Ιατρείου - myDATA ready!

Πρόγραμμα Ιατρείου, ραντεβού, ηλεκτρονική τιμολόγηση, αποστολή στο myDATA με ένα click!

Αφήστε μια απάντηση